罕见病又称“孤儿病”，80%以上由遗传因素导致。苯丙酮尿症作为罕见病的一种，是我国新生儿筛查的主要疾病之一，逐渐走进大众的视野，但很少人有清晰的认知。

在这个世界上，生活着这样一群特殊而珍贵的个体，仿佛是“不食人间烟火的天使”。

他们几乎不能吃含有天然蛋白的食物，否则会导致神经系统的进行性损害：如智力发育迟缓、语言障碍、癫痫发作、多动或孤独症状等，身体有鼠尿味和出现皮肤湿疹，黑色素缺乏：如头发黄、皮肤和虹膜色浅等。

这就是苯丙酮尿症（PKU）儿童。

什么是苯丙酮尿症（PKU）？

PKU是一种常见的先天性氨基酸代谢异常性疾病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致血苯丙氨酸浓度增高，进而引起一系列临床症状的常染色体隐性遗传病。

目前我国苯丙酮尿症的群体发病率约为1/11000，不同地域的苯丙酮尿症发病率不同，该病在我国南方地区发病率稍低，北方较高。

有哪些主要表现？

01智力发育迟缓

患儿出生时没有明显异常，如果不及时治疗和控制，就会严重损害中枢神经系统，且不可逆转。最终可发展为中重度智力低下、学习能力差等症状。

02神经系统症状

包括惊厥发作、肌张力增高、腱反射亢进等，也可能出现行为、性格、神经认知等异常，如多动、自残、攻击、自闭症、自卑、忧郁等。

03皮肤与毛发

出生3～4个月后逐渐开始出现一些症状，头发由黑色逐渐变黄，皮肤变得越来越白皙，且皮肤和毛发中的色素减少。同时皮肤比较干燥，常伴有湿疹。

04体味异常

尿液和汗液中常有特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙酮酸等代谢产物的排出所致。

05其他症状

如喂养困难、呕吐、易激惹、兴奋不安、姿势怪异等，这些症状在新生儿期可能并不明显，但随着年龄增长逐渐显现。

治疗苯丙酮尿症最佳时期？

治疗时间越早越好，一旦确诊，立即给予治疗，才能避免智力低下的发生。在症状体征出现后就诊和治疗的患儿，各种临床表现虽经过治疗会有所好转，但智力的损伤难以恢复。

总之，PKU是一种严重的遗传代谢病，但通过早期筛查、诊断和治疗干预，可以有效地控制病情并改善患者的生活质量。

PKU是一种可以通过饮食控制治疗的遗传代谢病，一旦确诊为PKU，患者及其家庭将不得不面对严格的饮食限制，以确保每一份摄入的食物都不含可能诱发疾病发作的天然蛋白质，从而维护健康。明确诊断后，应尽早给予低蛋白饮食和低苯丙氨酸配方营养粉治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。

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