生命离不开蛋白质。蛋白质由生命的基本结构单元——氨基酸所构成，是生命活动的执行者。氨基酸作为生命的物质基础，是人体组织的重要组成部分。

氨基酸我们天天摄取，你对氨基酸了解吗？什么是氨基酸代谢障碍？让我们一起探索氨基酸代谢障碍的秘密!

什么是氨基酸代谢障碍?

我们每天摄人的食物中都含有蛋白质，每个蛋白质分子都是由氨基酸结合形成的，人体通过消化将食物中蛋白质分解为氨基酸才能被吸收利用。在氨基酸代谢途径中，相应的酶或辅酶缺失，导致新生儿无法正常利用体内的氨基酸，从而造成氨基酸及中间代谢产物堆积，进而对神经系统产生损伤的一大类疾病，也就是我们所说出现了氨基酸代谢障碍。

有哪些症状？

常见氨基酸代谢性障碍疾病约有10余种，大部分氨基酸代谢病缺乏特异的临床症状和体征。宝宝出生时外表和活动能力正常，通常3个月或1岁以后逐步出现智能减退，部分氨基酸代谢病患儿尿液有异常臭味，毛发皮肤色素改变及出现异常容貌。

患氨基酸代谢障碍疾病的原因

基因突变或酶缺陷：这是氨基酸代谢障碍最常见的原因。基因突变导致某些氨基酸代谢所必需的酶的结构或功能异常，从而影响氨基酸的正常代谢和吸收。

氨基酸转运系统缺陷：这种缺陷较少见，但也会影响氨基酸在体内的转运过程，导致某些氨基酸代谢异常。

其他因素：如遗传因素、母亲妊娠期间的某些条件（如药物暴露、环境毒素等）也可能导致氨基酸代谢障碍。

如何预防治疗新生儿氨基酸代谢障碍？

尽早筛查

有遗传代谢病家族史、流产史等家族史的夫妻，需要做好各项孕产检；新生儿需尽早做遗传代谢病筛查，筛查时间为出生后 3-20 天。

膳食控制

主要以长期饮食控制为主，需要严格控制天然蛋白质的摄入。通常以碳水化合物和脂肪作为能量来源。由于大多数水果和蔬菜中蛋白质含量较低，还可以提供多种维生素和膳食纤维。

特医食品

经严格饮食控制往往会缺乏某些营养素，引发营养不良。这就需要补充专门的氨基酸代谢障碍配方食品，来提供全面的营养素。

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