该课题是公司与山东省妇幼保健院新筛中心合作完成。

目的

观察低苯丙氨酸饮食对治疗苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）儿童的临床疗效，为PKU的临床治疗提供依据。

方法

选取2012年7月至2014年12月经山东省新生儿疾病筛查管理与质量控制中心、济宁市、临沂市及菏泽市新生儿疾病筛查中心确诊并坚持正规治疗的PKU儿童96例作为病例组，选取性别、年龄与病例组匹配且无任何躯体和精神疾病的正常儿童80例为对照组。病例组患儿确诊后立即给予圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方粉（苯丙酮尿症患儿适用）制定个体化的低苯丙氨酸饮食，监测病例组患儿治疗前后的血苯丙氨酸（Phe）浓度的变化；按照不同年龄段，监测所有入选儿童的体格发育及智能发育水平。

结果

1.病例组96例PKU患儿，治疗前血Phe浓度为（1405.42±739.99）μmol/L，治疗后血Phe浓度为（208.30±63.03）μmol/L，治疗前后比较，差异有统计学意义（t=39.02，P＜0．01）。

2.不同年龄段病例组PKU患儿的身高、体重与对照组儿童相比，差异无统计学意义（P＞0．05）。

3.病例组儿童发育商DQ与对照组儿童相比，差异无统计学意义（t=-2.7，P＞0．05）。

结论

用圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方粉（苯丙酮尿症患儿适用）作为机体蛋白质的主要来源对PKU患儿进行低苯丙氨酸饮食治疗，可以使患儿的血Phe浓度得到较好的控制，并能维持患儿正常的体格发育及智能发育。